Клиничен случай на пациентка с Morbus Hirayama – представяне, диагноза и диференциално-диагностични аспекти

Автори

  • Теодор Ангелов УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София
  • Теодора Чамова УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София
  • Дора Златарева УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София
  • Невена Филева УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София
  • Иван Барбов Университет „Св. Св. Кирил и Методий”, Скопие, Северна Македония
  • Ивайло Търнев УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София

Ключови думи:

Болест на Hirayama, фенотип

Абстракт

Болестта на Hirayama, позната още под наименованието мономелична амиотрофия, е рядко заболяване, характеризиращо се с бавно прогресираща мускулна слабост и атрофия в единия горен крайник, най-често в областта на мускулните групи на предмишницата и китката. При поставянето на диагнозата, освен подробния неврологичен статус, ключово място заемат електромиографията (ЕМГ) и магнитно-резонансната томография (МРТ) на шийния отдел – нативно и след контрастно усилване на образа изследване, в неутрална позиция и флексия. В диференциално-диагностичен аспект следва да бъдат взети предвид по-често срещани нозологични единици като Амиотрофична латерална склероза (АЛС), Спинална мускулна атрофия (СМА) и Синдром на карпалния канал в напреднал стадий. Представяме клиничен случай на 16-годишна пациентка с Болест на Hirayama с прогресираща мускулна слабост и атрофия в дисталните мускулни групи (предмишница и китка) на дясна ръка, потвърдена с клинично изследване, електрофизиологични и образно-диагностични методи.

Литература

[Popova, G. Auksologiia: izmervane i otsenka na rastezha v detska vazrast. Prakticheska pediatriia, 2019, 10]

Aundhakar, S., Mahajan, S., Chhapra, D. Hirayama's Disease: A Rare Clinical Variant of Amyotrophic Lateral Sclerosis. Adv Biomed Res, 2017, 6, 95.

Ay, H. Hirayama disease (monomelic amyotrophy) clinically confused for carpal tunnel syndrome. Neuropsychiatr Dis Treat, 2017, 13, 1385-1388.

Chan, Y., Kay, R., Schwartz, M. Juvenile distal spinal muscular atrophy of upper extremities in Chinese males: A single fibre electromyographic study of arms and legs. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1991, 54, 165-166.

Fetoni, V., Briem, E., Carrara, F., Mora, M., Zeviani, M. Monomelic amyotrophy associated with the 7472insC mutation in the mtDNA tRNASer(UCN) gene. Neuromuscul Disord, 2004, 14, 11, 723-726.

Fieschi, C., Gottlieb, A., De Carolis, V. Ischaemic lacunae in the spinal cord of arteriosclerotic subjects. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1970, 33, 2, 138-146.

Foster, E., Tsang, B., Kam, A., Storey, E., Day, B., Hill, A. Hirayama disease. J Clin Neurosci, 2015, 22, 6, 951-954.

Galletta, K., Gaeta, M., Alafaci, C., Vinci, S., Longo, M., Grasso, G., Granata, F. Hirayama disease – Early MRI diagnosis of subacute medullary ischemia: A case report. Surg Neurol Int, 2020, 11, 115.

Gourie Devi, M., Nalini, A. Long term follow-up of 44 patients with brachial monomelic amyotrophy. Acta Neurol Scand, 2003, 107, 215–220

Grad, L., Rouleau, G., Ravits, J., Cashman, N. Clinical Spectrum of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). Cold Spring Harb Perspect Med, 2017, 7, 8.

Guennoc, A.-M., Heuze-Vourc'h, N., Gordon, P., Courty, Y., Vourc'h, P., Andres, C., Corcia, P. Benign lower limb amyotrophy due to TARDBP mutation or post-polio syndrome? Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener, 2013, 14, 5-6, 476-478.

Hirayama, K., Toyokura, Y., Tsubaki, T. Juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity: a new clinical entity. Psychiatr Neurol Jpn, 1959, 61, 2190–2198.

Hirayama, К. Juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity (Hirayama disease) – half-century progress and establishment since its discovery. Brain Nerve, 2008, 60, 1, 17-29.

Lim, Y.-M., Koh, I., Park, Y.-M., Kim, J.-J., Kim, D.-S., Kim, H.- J., Baik, K.-H., Choi, H.-Y., Yang, G.-S., Also-Rallo, E., Tizzano, E., Gamez, J., Park, K., Yoo, H.-W., Lee, J.-K., Kim, K.-K. Exome sequencing identifies KIAA1377 and C5orf42 as susceptibility genes for monomelic amyotrophy. Neuromuscul Disord, 2012, 22, 5, 394-400.

Lolli, V., Sarbu, N., Pezzullo, M., Mavroudakis, N. Flexion MRI in a case of Hirayama disease. Radiol Case Rep, 2020, 15, 9, 1701-1704.

Rowin, J., Meriggioli, M., Cochran, E. Monomelic amyotrophy with late progression. Neuromuscul Disord, 2001, 11, 305-308.

Sullivan, O., McLeod, J. Distal chronic spinal muscular atrophy involving the hands. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1978, 41, 653-658.

Tavee, J., Levin, K. Myelopathy due to degenerative and structural spine diseases. Continuum (Minneap Minn), 2015, 2, 1, 52-66.

Wang, X.-N., Cui, L.-Y., Liu, M.-S., Guan, Y.-Z., Li, B.-H., Hua, D. A clinical neurophysiology study of Hirayama disease. Chin Med J (Engl), 2012, 125, 6, 1115-1120.

Vol 22, No 3, Dec 2021

##submission.downloads##

Публикуван

30.12.2021

Как да цитирате?

Ангелов, Т., Чамова, Т., Златарева, Д., Филева, Н., Барбов, И., & Търнев, И. (2021). Клиничен случай на пациентка с Morbus Hirayama – представяне, диагноза и диференциално-диагностични аспекти. Българска Неврология, 22(3), 120–125. изтеглен на от https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/97

Брой

Т. 22 Бр. 3 (2021): Българска Неврология

Раздел (Секция)

ОПИСАНИЕ НА КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

ARK

https://n2t.net/ark:/53357/NEU.v22i3.97

Лиценз

Copyright (c) 2021 Българска Неврология

Creative Commons License

Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.