Фамилна хиперинсулинемична хипогликемия с мутация на ABCC8 (SUR1) ген със симптоматична епилепсия и умствено изоставане

Абстракт

Хиперинсулинемична хипогликемия (ХХ) се появява вслед ствие на нерегулирана секреция на инсулин от панкреа тичните бета-клетки. При новородените тя е най-честата причина за тежка и продължителна хипогликемия. ХХ е основен рисков фактор за увреждане на мозъка и последваща неврологична инвалидизация, поради което идентификацията, бързата диагностика и своевременното лечение на пациенти с ХХ е от съществено значение за превенция на увреждане на мозъка. Представеният случай дава кратко описание на пациентка с ХХ, с установена мутация в АВСС8 гена, кодиращ сулфанилурея рецептор 1 (SUR1) субединица на канала калий-аденозинтрифосфат (К-АТФ). Разгледани са генеалогичното дърво, клиничната картина, диагностичната каскада, неврологичните последици и развитието им в динамика, с особен акцент върху епилептичния синдром и менталния статус.
Напредъкът в молекулярната генетика, радиологични образни техники, консервативно лечение или лапароскопска хирургия могат напълно да променят клиничния подход при деца с тежки вродени форми на ХХ.