Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена

Автори

  • Мая Колева УМБАЛНП „Св.Наум”
  • В. Божинова УМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – София
  • Н. Иванова Център по молекулна медицина - София
  • К. Михова Център по молекулна медицина - София
  • Р. Кънева Център по молекулна медицина - София
  • И. Търнев УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София

Ключови думи:

невронални цероидлипофусцинози, болест на Batten, NCL6, CLN6 ген, невродегенеративни заболявания, късна инфантилна форма

Абстракт

Невроналните цероидни липофусцинози, носещи сборно наименование Болест на Batten (NCLs) представляват хетерогенна група често срещани наследствени невродегенеративни заболявания с начало в различни периоди на детската възраст и по-рядко у възрастни. До момента са описани 14 генетично различни варианта, които се характеризират предимно с прогресивно умствено изоставане, двигателни и зрителни нарушения с начало в детска или юношеска възраст. Дължат се на натрупване на автофлуоресцентни, електронно-плътни гранули от липопигментите цероид и липофусцин в лизозомите на невроните, което води до тяхното загиване респ. до загуба на неврони в мозъка и ретината. В зависимост от възрастта на изявата се разделят най-общо на инфантилни, късни инфантилни, ювенилни и форми у възрастните. Някои автори отделят като самостоятелна конгенитална форма, както и Северен епилептичен вариант. Има обаче генетична и алелна хетерогенност поради което е разработена и предложена нова номенклатура и система за класификация, за да се вземат предвид отговорният ген и възрастта при започване на заболяването.
Представяме наше наблюдение на дете с генетично верифицирана невронална цероидлипофусциноза с установена нова мутация в CLN6 гена и с характерен ход на заболяването, съответстващ фенотипно на късна инфантилна форма.

Литература

Bozhinova, V. 9.2. Nevrolipidozi i levkodistrofii. V:Nevrologiya. P.r. I.Milanov, Meditsina i fizkultura, Sofiya, 2012, 683-606.

Chang, C.H., Kao, A. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses. Medscape. 2014

Gao, H., Boustani, R-M., Espinola, J., A., Cotman S. и съавт. Mutations in a Novel CLN6-Encoded Transmembrane Protein Cause Variant Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Man and Mouse. AGHG, 2002, 70, 2

Haltia, M., Goebel H. The neuronal ceroid-lipofuscinoses: A historical introduction. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 2013, 1832, 11, 1795-1800

Mole S. E. MRC Laboratory for Molecular Cell Biology, University College London. NCL resource, 2018

Mole, S.E., Anderson, G., Band H. и съавт.Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis. Lancet, 2019, 18, 1, 107-116

Mole, S.E., Williams R. Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses. Gene Reviews, 2013

Rakheja, D., Bennet M. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. Translational Science of Rare Diseases. 2018, 3, 2, 83-95

Wheeler, R.B., Sharp, J.D., Cutler, D.F., Mole, S.E., Michaux,G., Codlin S. CLN6, which is associated with a lysosomal storage disease, is an endoplasmic reticulum protein.Experimetal cell research. 2014, 298, 2, 399-406

Vol 20, No 1, Jun 2019

##submission.downloads##

Публикуван

30.06.2019

Как да цитирате?

Колева, М., Божинова, В., Иванова, Н., Михова, К., Кънева, Р., & Търнев, И. (2019). Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена. Българска Неврология, 20(1), 25–28. изтеглен на от https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/75

Брой

Т. 20 Бр. 1 (2019): Българска Неврология

Раздел (Секция)

ОПИСАНИЕ НА КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

ARK

https://n2t.net/ark:/53357/NEU.v20i1.75

Лиценз

Copyright (c) 2019 Българска Неврология

Creative Commons License

Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.