Неврофиброматоза тип I – преглед на клинико-генетичните, диагностични и терапевтични аспекти и анализ на българска педиатрична популация от 40 деца. Част I.
Клинико-генетични, диагностични и терапевтични изследвания
Ключови думи:
неврокутанни синдроми, неврофиброматоза тип 1, кожни лезии, café-au-lait петна, тумори, оптични глиомиАбстракт
Неврофиброматоза тип 1 е автозомно-доминантно заболяване, принадлежащо към неврокутанните синдроми (факоматози) – група редки наследствени заболявания, причиняващи се от мутациите в тумор-супресорни гени, регулиращи процесите на миграция, диференциация и клетъчна сигнализация. В резултат на това се развиват множествени тумори в структури с ектодер мален произход – кожа, периферна и централна нервна система, очи и др.
Познати и описани са 8 типа неврофиброматоза. С най-голяма честота е неврофиброматоза тип 1 (NF 1, болест на Recklinghausen), позната още като „периферна неврофиброматоза”, свързана с мутация в ген в 17-та хромозома и характерезираща се с с кожни пигментации, множествени тумори в централната и периферна нервна система, мозъчно-съдови промени и увреди на вътрешните органи. Неврофиброматоза тип 2 (NF 2), наричана още „централна неврофиброматоза” е свързана с мутации в ген в 22 хромозома, а най-типичната проява на заболяването са билатералните шваноми (невриноми) на вестибуларния нерв. Останалите подтипове са с много по-редки.
Целите на настоящото съобщение са да се направи подробен преглед на клиничните аспекти и анализ на най-актуалните генетични и генотип-фенотипни данни, както и възможностите за диагностика и лечение на НФ 1 и да се анализира педиатрична популация – 40 български деца със сигурна диагноза НФ 1 въз основа на подробно проведени клинични, генетични, невроизобразяващи методи. До момента в България липсва подобно провеждано проучване върху такъв обем от пациенти, с което считаме, че настоящия материал ще допринесе за по-доброто познаване на заболяването.
Литература
Koleva, M., Bozhinova V. Nevrofibromatozni svetli obekti pri detsa s nevrofibromatoza – evolyutsiya na promenite. Predstavyane na klinichen sluchaĭ. Pediatriya, 2015, 55, 2, 37-42.
Koleva, M., Bozhinova, V., Topalov N. MRT-lezii i nevrofibromatozni svetli obekti (NBO) pri detsa s nevrofibromatoza tip 1. Pediatriya 2016, 56, 4, 45-47.
Koleva, M., Bozhinova V. Nevrofibromatoza tip 1 – klinichna kharakteristika, diagnostika i lechenie. Pediatriya 2017, 57, 3, 12-15.
Koleva, M., Bozhinova, V., Slavkova, E., Rodopska, E., Ilieva, P. i sŭavt. Predstavyane na familen, klinichno i genetichno verifitsiran sluchaĭ na nevrofibromatoza tip 1 s ustanovena nova mutatsiya. Bŭlgarska nevrologiya, 2017, 18, 2, 170-178.
Milanova, A., Iv. Milanov. 20.1. Nevrofibromatoza. Nevrologiya. Meditsina i fizkultura, Sofiya 2012, 926-936.
Saraĭlieva, G., Todorova D., Bozhinova V. Nevrofibromatoza I Tip v det·ska vŭzrast – Magnitno-rezonansno tomografski promeni i nevrologichni proyavi. Pediatriya 2010, 50, 4, 9-13.
Ardern-Holmes, SL., North, KN. Therapeutics for childhood neurofibromatosis type 1 and type 2. Curr Treat Options Neurol. 2011, 13, 529-543.
Blanchard, G., Lafforgue, MP., Lion-François, L., Kemlin, I., Rodriguez, D., Castelnau, P. et al. Systematic MRI in NF1 children under six years of age for the diagnosis of optic pathway gliomas. Study and outcome of a French cohort. Eur J Paediatr Neurol. 2016, 20, 275-281.
Boulanger, JM., Larbrisseau, A. Neurofibromatosis type 1 in a pediatric population: Ste-Justine's experience. Can J Neurol Sci. 2005, 32, 225-231.
Baujat, B., Krastinova-Lolov, D., Blumen, M., Baglin, AC., Coquille, F., Chabolle, F. Radiofrequency in the treatment of craniofacial plexiform neurofibromatosis: a pilot study. Plast Reconstr Surg. 2006, 117, 1261-1268.
Campos, B., Balmaña, J., Gardenyes, J., Valenzuela, I., Abad, O., Fàbregas, P., Volpini, V., Díez, O. Germline mutations in NF1 and BRCA1 in a family with neurofibromatosis type 1 and early-onset breast cancer. Breast Cancer Res Treat. 2013, 139, 597-602.
DeBella, K., Poskitt, K., Szudek, J., Friedman, JM. Use of „unidentified bright objects” on MRI for diagnosis of neurofibromatosis 1 in children. Neurology. 2000a, 54, 1646-1651.
Dunning-Davies, BM., Parker, AP. Annual review of children with neurofibromatosis type 1. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2016, 101, 102-111.
Ferner, RE., Gutmann, DH. Neurofibromatosis type 1 (NF1): diagnosis and management. Handb Clin Neurol. 2013, 115, 939-955.
Friedman, JM., Arbiser, J., Epstein, JA., Gutmann, DH., Huot, SJ., Lin, AE., McManus, B., Korf, BR. Cardiovascular disease in neurofibromatosis 1: report of the NF1 Cardiovascular Task Force. Genet Med. 2002, 4, 105-111.
Ertan, G., Zan, E., Yousem, DM., Ceritoglu, C., Tekes, A., Poretti, A., Huisman, TA. Diffusion tensor imaging of neurofibromatosis bright objects in children with neurofibromatosis type 1. Neuroradiol J. 2014, 27, 616-626.
Friedrich, RE., Nuding, MA. Optic pathway glioma and cerebral focal abnormal signal intensity in patients with neurofibromatosis type 1: characteristics, treatment choices and follow-up in 134 affected individuals and a brief review of the literature. Anticancer Res. 2016, 36, 4095-4121.
Glushkova, M., Yordanova, I., Todorov, T., Bojinova, V., Koleva, M., Dimova, P., Turnev, I., Angelova, L., Todorova, A., Mitev, V. Three novel NF1 gene mutations in a cohort of Bulgaria neurofibromatosis patients. Russian Journal of Genetics. 2018, 54, 1, 110-116.
Lama, G., Graziano, L., Calabrese, E., Grassia, C., Rambaldi, PF., Cioce, F., Tedesco, MA., Di Salvo, G., Esposito-Salsano, M. Blood pressure and cardiovascular involvement in children with neurofibromatosis type1. Pediatr Nephrol. 2004, 19, 413-418.
Listernick, R., Ferner, RE., Liu, GT., Gutmann, DH. Optic pathway gliomas in neurofibromatosis-1: controversies and recommendations. Ann Neurol. 2007, 61, 189-198. 21. Mautner, VF., Kluwe, L., Friedrich, RE., Roehl, AC., Bammert,
S., Högel,.J., Spöri, H., Cooper, DN., Kehrer-Sawatzki, H. Clinical characterisation of 29 neurofibromatosis type-1 patients with molecularly ascertained 1.4 Mb type-1 NF1 deletions. J Med Genet. 2010, 47, 623-630.
Miller, DT., Freedenberg, D., Schorry, E., Ullrich, NJ., Viskochil, D., Korf, BR, et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019, 143.
Nicolin, G., Parkin, P., Mabbott, D., Hargrave, D., Bartels, U., Tabori, U., Rutka, J., Buncic, JR., Bouffet, E. Natural history and outcome of optic pathway gliomas in children. Pediatr Blood Cancer. 2009, 53, 1231-1237.
Pasmant, E., Sabbagh, A., Spurlock, G., Laurendeau, I., Grillo, E. et al. NF1 microdeletions in neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. Hum Mutat. 2010, 31, 1506-1518.
Pasmant, E., Vidaud, M., Vidaud, D., Wolkenstein, P. Neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. J Med Genet. 2012, 49, 483-489.
Pride, NA., North, KN. The cognitive profile of NF1 children: therapeutic implications. In: Upadhyaya M, Cooper DN, eds. Neurofibromatosis Type 1. Berlin, Germany: Springer-Verlag, 2012, 55-69.
Ruggieri, M., Castroveijo, P., Di Rocco, C. Neurocutaneous diseorders. Phacomatoses and hamartoneoplastic syndromes. Springer, 2008.
Sabbagh, A., Pasmant, E., Imbard, A., Luscan, A., Soares, M., Blanché, H. et al. NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience. Hum Mutat. 2013, 34, 1510-1518.
Seminog, OO., Goldacre, MJ. Risk of benign tumours of nervous system, and of malignant neoplasms, in people with neurofibromatosis: population-based record-linkage study. Br J Cancer. 2013, 108, 193-198.
Virdis, R., Street, ME., Bandello, MA., Tripodi, C., Donadio, A., Villani, AR., Cagozzi, L., Garavelli, L., Bernasconi, S. Growth and pubertal disorders in neurofibromatosis type 1. J Pediatr Endocrinol Metab. 2003, 16, 2, 289-292.
Zhang, J., Tong, H., Fu, X., Zhang, Y., Liu, J., Cheng, R. et al. Molecular characterization of NF1 and neurofibromatosis type 1 genotype-phenotype correlations in a Chinese population. Sci Rep. 2015, 5, 11291.
##submission.downloads##
Публикуван
Как да цитирате?
Брой
Раздел (Секция)
ARK
Лиценз
Copyright (c) 2020 Българска Неврология
Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.
