Консенсус за диагностика и лечение на болестите с натрупване в лизозомите с неврологични изяви

2020

Абстракт

Болестите с натрупване в лизозомите включват около 50редки генетични метаболитни заболявания с различни мутации/патологични варианти, обуславящи ензимен дефицит и нару-шение на лизозомните функции поради и натрупване в тях наопределени субстрати – липиди, гликопротеини, мукополизаха-риди. Предизвикват мултиорганно засягане и са с прогресиращход. Основно са с автозомно-рецесивно (A-P) предаване, напр.болест на Niemann-Pick, тип C, и рядко с Х-рецесивно (X-P)предаване /болест на Fabry и болест на Hunter (MPS II)/ или ав-тозомно доминантно (А-Д) предаване /невронална цероидлипо-фусциноза тип IV (CLN4)/. Честотата е около 1/7 700 раждания. Заболяемостта е около 1:100 000; но в някои случаи – 1:5 000 –1:10 000. Започват обикновено в детска възраст и са характери-зирани инфантилни, късни инфантилни, детски, юношескиформи и у възрастните. Клиничните синдроми при неврологични изяви зависят от мястото на натрупване на субстрат и най-често уврежда централната и по-рядко периферната нервнасистема, в някои случаи и мускулите, възможна е и мултиорган -но засягане (сърце, съдове, бъбреци, черен дроб, слезка и др.).