Метаболитна миопатия вследствие на мутация в PNPLA2 гена
Ключови думи:
https://doi.org/10.67667/NEU.v27i2.241Ключови думи:
Метаболитна миопатия, PNPLA2 ген, субстратиАбстракт
Метаболитните миопатии представляват хетерогенна група от генетично обусловени заболявания, които могат да възникнат във всяка възраст. Характеризират се с дефекти в биохимичните пътища, свързани със съхранение, метаболизиране и използване на субстратите, необходими за генериране на мускулна енергия. Скелетната, сърдечна и гладко-мускулната дисфункция, както и засягането на централната нервна система и ендокринната система, допринасят за многообразните прояви на метаболитните миопатии. (4) Основните симптоми на метаболитните миопатии са миалгия, мускулни спазми, непоносимост към упражнения, кактои непрогресираща или прогресираща мускулна слабост, засягаща тазовата, скапуларната, аксиалната мускулатура и мускулатурата на крайниците. (6)
Представяме клиничен случай на жена с генетично потвърдена диагноза Метаболитна миопатия вследствие на мутация в PNPLA2 гена, водеща до развитието на миопатен синдроми чернодробна стеатоза.
Литература
1. Adler, M., Perry, B., et al. Metabolic Myopathies. 2015, 35, 385–397.
2. Angelini, C., Marozzo, R., Pegoraro, V., Saccon, S. Diagnostic challenges in metabolic myopathies. Expert Rev Neurother. 2020, 20, 1287–1298.
3. Al Shehri, A., Al-Asmi, A., Al Salti, A.M., Almadani, A., Hassan, A., Bamaga, A.K., Cupler, E.J., Al-Hashel, J., Alabdali, M.M., Alanazy, M.H., et al. A Multidisciplinary Perspective Addressing the Diagnostic Challenges of Late-Onset Pompe Disease in the Arabian Peninsula Region Developed from an Expert Group Meeting. J. Neuromuscul. Dis. 2022, 9, 661–673.
4. Lilleker, B.J., Keh, Y.S., Roncaroli, F., Sharma, R., Roberts, M. Metabolic myopathies: a practical approach. 2018, 18, 14–26.
5. Tarnopolsky, M.A. Metabolic Myopathies. Contin Lifelong Learn Neurol. 2016, 2, 1829–1851.
6. Toscano, A., Barca, E., Musumeci, O. Update on diagnostics of metabolic myopathies. Curr Opin Neurol. 2017, 30, 553–562.
7. Urtizberea, A.J., Severa, G., Malfatti, E. Metabolic Myopathies in the Era of Next-Generation Sequencing. 2023, 22, 14, 954.
8. Zutt, R., van der Kooi, A., Linthorst, G., Wanders, R., de Visser, M. Rhabdomyolysis: Review of the literature. Neuromuscul Disord. 2014, 24, 651–659.
