Първи потвърден случай на хередитарна гелсолинова амилоидоза в България: клиничен доклад и обзор на литературата

Автори

  • Пламен Антимов УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София https://orcid.org/0000-0003-3843-3402
  • Силвия Чернинкова УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София https://orcid.org/0000-0001-5058-2561
  • Теодора Чамова УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София https://orcid.org/0000-0001-5142-5007
  • Огнян Асенов УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София https://orcid.org/0000-0002-2306-0503
  • Мила Слепцова Самостоятелна Медико-Диагностична Лаборатория „Геномен Център България“ - София; Медицински университет – София https://orcid.org/0009-0004-7168-7337
  • Славена Атемин Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - София https://orcid.org/0000-0002-9673-3369
  • Зорница Павлова Самостоятелна Медико-Диагностична Лаборатория „Геномен Център България“ - София; Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - София https://orcid.org/0000-0001-9753-2836
  • Тихомир Тодоров Самостоятелна Медико-Диагностична Лаборатория „Геномен Център България“ - София; Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - София https://orcid.org/0000-0001-9903-5251
  • Албена Тодорова Самостоятелна Медико-Диагностична Лаборатория „Геномен Център България“ - София; Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - София; Медицински университет – София https://orcid.org/0000-0002-3236-9190
  • Ивайло Търнев УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София https://orcid.org/0000-0002-2399-9297

Ключови думи:

https://doi.org/10.67667/NEU.v27i1.225

Ключови думи:

хередитарна гелсолинова амилоидоза, синдром на Meretoja, автозомно-доминантно унаследяване, полиневропатия, лицева невропатия, cutis laxa, решетъчна дегенерация на роговицата, генетична диагностика

Абстракт

Въведение: Хередитарната гелсолинова амилоидоза (синдром на Meretoja) е рядка системна амилоидоза с автозомно-доминантен тип унаследяване, проявяваща се с офталмологични, неврологични и дерматологични симптоми. Заболяването е описано първоначално във финландската популация, но понастоящем се съобщава и в други региони.
Методи: Представяме клиничен случай на 57-годишен мъж с прогресивни неврологични, офталмологични и дерматологични прояви. Извършен бе мултимодален диагностичен подход, включващ неврологичен преглед, електроневрография, офталмологично и дерматологично изследване, образна диагностика и молекулярно-генетичен анализ.
Резултати: Пациентът показа клинична изява на двустранна лицева невропатия, сензорна и автономна полиневропатия, решетъчна дегенерация на роговицата, катаракта, синдром на „сухо око“ и кожни промени тип cutis laxa. Допълнително бе установено дългогодишно рецидивиращо депресивно разстройство. Генетичното изследване идентифицира хетерозиготен missense вариант c.487G>A, p.(Asp163Asn) в гелсолиновия ген (GSN ген; NM_198252.3). Същият генетичен вариант беше установен и при неговите деца. Фамилната анамнеза допълнително подкрепи автозомно-доминантния тип на унаследяване. Заключение: Това е първият потвърден случай на гелсолинова амилоидоза в България.
Докладът подчертава значението на ранната генетична верификация, мултидисциплинарния подход и внимателното проследяване на засегнатите пациенти. Въпреки липсата на етиологично лечение, правилната диагноза позволява оптимизиране на симптоматичната терапия и подобряване на качеството на живот.

Литература

1. Meretoja, J. Familial systemic paramyloidosis with lattice dystrophy of the cornea, progressive cranial neuropathy, skin changes and various internal symptoms. A previously unrecognized heritable syndrome. A nn. Clin. Res,1969, 1, 314–324

2. Pihlamaa, T., Suominen, S. & Kiuru-Enari, S. Familial amyloidotic polyneuropathy type IV--gelsolin amyloidosis. Amyloid Int. J. Exp. Clin. Investig. Off. J. Int. Soc. Amyloidosis 19 ,2012, Suppl 1, 30–33

3. Richards, S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet. Med. Off. J. Am. Coll. Med. Genet. ,2015,17, 405–424

4. Sagnelli, A. et al. Hereditary gelsolin amyloidosis (HGA): a neglected cause of bilateral progressive or recurrent facial palsy. J. Peripher. Nerv. Syst. JPNS,2017, 22, 59–63

5. Maury, C. p. j., Kere, J., Tolvanen, R. & de la Chapelle, A. Finnish hereditary amyloidosis is caused by a single nucleotide substitution in the gelsolin gene. FEBS Lett. 1990, 276, 75–77

6. Solomon, J. P., Page, L. J., Balch, W. E. & Kelly, J. W. Gelsolin amyloidosis: genetics, biochemistry, pathology and possible strategies for therapeutic intervention. Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol. ,2012,47, 282–296

7. Schmidt, E.-K., Mustonen, T., Kiuru-Enari, S., Kivelä, T. T. & Atula, S. Finnish gelsolin amyloidosis causes significant disease burden but does not affect survival: FIN-GAR phase II study. Orphanet J. Rare Dis. ,2020, 15, 19.

8. Pihlamaa, T., Salmi, T., Suominen, S. & Kiuru-Enari, S. Progressive cranial nerve involvement and grading of facial paralysis in gelsolin amyloidosis. Muscle Nerve ,2016, 53, 762–769

9. Park, J. et al. Gelsolin variant amyloidosis mimicking progressive bulbar palsy. Muscle Nerve,2022, 66, E28–E30

10. Mustonen, T., Sivonen, V., Atula, S., Kiuru-Enari, S. & Sinkkonen, S. T. Hearing problems in patients with hereditary gelsolin amyloidosis. Orphanet J. Rare Dis. ,2021,16, 448

11. Carrwik, C. & Stenevi, U. Lattice corneal dystrophy, gelsolin type (Meretoja’s syndrome). Acta Ophthalmol. (Copenh.) ,2009, 87, 813–819

##submission.downloads##

Публикуван

30.04.2026

Как да цитирате?

Антимов, П., Чернинкова, С., Чамова, Т., Асенов, О., Слепцова, М., Атемин, С., … Търнев, И. (2026). Първи потвърден случай на хередитарна гелсолинова амилоидоза в България: клиничен доклад и обзор на литературата. Българска Неврология, 27(1), 21–25. https://doi.org/10.67667/NEU.v27i1.225

Брой

Т. 27 Бр. 1 (2026): Българска Неврология

Раздел (Секция)

ОПИСАНИЕ НА КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

ARK

https://n2t.net/ark:/53357/NEU.v27i1.225

Лиценз

Copyright (c) 2026 Plamen Antimov, Sylvia Cherninkova, Teodora Chamova, Ognyan Asenov, Mila Sleptsova, Slavena Atemin, Zornitsa Pavlova, Tihomir Todorov, Albena Todorova, Ivailo Tournev

Creative Commons License

Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.