Вродена миотония, обусловена от мутация в SCN4A гена
Ключови думи:
SCN4A ген, миотоничен феномен, миотонияАбстракт
Натриево-каналната вродена миотония е автозомно-доминантно заболяване обусловено от мутации в SCN4A гена, кодиращ NaV1.4 α-субединицата на скелетния мускулен натриев канал, локализиран в хромозома 17q23.1-25.3.6. При това разстройство, нарушеното функциониране на α-субединицата на натриевия канал води до увеличаване на сарколемната възбудимост, което клинично се представя с наличие на миотоничен феномен- затруднена релаксация, продължаваща няколко секунди, след силно мускулно съкращение. Основен клиничен признак е стегнатост на мускулатурата, особено след почивка, подобряваща се след физическа активност.
Представяме майка и дъщеря с хетерозиготна мутация с.1333G>A (NM_000334.4) в SCN4A гена, водеща до замяна на аминокиселината валин с метионин на позиция 445 в аминокиселинната последователност, кодирана от SCN4A гена и обуславяща развитието на Натриево-канална вродена миотония. Начало на оплакванията е в детска възраст и се изразява в стегнатост на мускулатурата, която преминава след раздвижване.
Проведена терапия с Карбамазепин с добър субективен ефект при двете пациентки.
Литература
Bojilova, R., Gergelcheva, V., Bozhinova, V. Paramiotoniia kongenita – syvremenni razbiraniia i predstaviane na sluchaj. Bylgarska nevrologiia, 2002, 2, 155-159.
Tournev, I., Bozhinova, V., Ishpekova, B. Nevrologiia. Pod redakciiata na akad. d-r Ivan Milanov, dmn. Medicina i Fizkultura. Nasledstveni bolesti na nervnata sistema i muskulite. Sofiia, 2012, 671-675.
Cannon, S.C. Ion-channel defects and aberrant excitability in myotonia and periodic paralysis. Trends Neurosci, 1996, 19.
Cannon, S.C. Channelopathies of skeletal muscle excitability, 2015, 5.
Desaphy, J.F., Modoni, A., Lomonaco, M., Camerino, C. Dramatic improvement of myotonia permanens with flecainide atwo-case report of a possible bench-to-bedsidepharmacogenetics strategy. Eur J ClinPharmacol, 2013, 69.
Heatwole, R., Statland, M., Logigian, L. The diagnosis and treatment of myotonic disorders. Muscle Nerve, 2013, 47, 632-648.
Huang, C., Lai, H., Lin, P., and Lee, M. Changes of Resurgent Na+ Currents in the Nav1.4 Channel Resulting from an SCN4A Mutation Contributing to Sodium Channel Myotonia. Int. J. Mol. Sci, 2020, 21, 2593.
Nojszewskaa, M., Lusakowskaa, A., Gawela, M., Sierdzinskib, J., Sulekc, A., Krysac, W., Elert-Dobkowskac, E., Serokaa, A., Kaminskaa, A., Kostera-Pruszczyka, A. The needle EMG findings in myotonia congenita, 2019, 1050-6411.
Novak, K., Norman, J., Mitchell, J., Pinter, M., Rich, M. Sodium channel slow inactivation as a therapeutic target for myotonia congenital, 2015, 77, 320-332.
Sansone, A., Burge, J., McDermott, MP., Smith, P., Herr, B., Tawil, R., Pandya, S., Kissel, J., Ciafaloni, E., Shieh, P., Ralph, W., Amato, A., Cannon, C., Trivedi, J., Barohn, R., Crum, B., Mitsumoto, H., Pestronk, A., Meola, G., Conwit R., Hanna, G., Griggs, C. Muscle Study Group. Randomized, placebo-controlled trials ofdichlorphenamide in periodic paralysis. Neurology, 2016, 86.
Sansone, A. The Dystrophic and NondystrophicMyotonias. Continuum. Muscle and Neuromuscular Junction Disorders, 2016, 22, 1889-1915.
Sparber, P., Sharova, M., Filatova, A., Shchagina, O., Ivanova, E., Dadali, E., and Skoblov, M. Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report. Sparber et al. BMC Medical Genetics, 2020, 21, 197.
##submission.downloads##
Публикуван
Как да цитирате?
Брой
Раздел (Секция)
ARK
Лиценз
Copyright (c) 2021 Българска Неврология
Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.
