Stiff-limb syndrome – представяне на клиничен случай, диагностичен алгоритъм и лечение

Автори

  • Теодор Ангелов УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София
  • Т. Чамова УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София https://orcid.org/0000-0001-5142-5007
  • И. Търнев УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София https://orcid.org/0000-0002-2399-9297

Ключови думи:

Stiff-limb syndrome, клиничен случай

Абстракт

Stiff-limb syndrome (SLS; синдром на скования крайник) е регионална форма на Stiff-person syndrome (SPS; синдром на скования човек), при която се наблюдават флуктуираща мускулна ригидност и болезнени мускулни спазми, често тригерирани от различни внезапни сензорни стимули. Основният патофизиологичен механизъм при SLS е свързан с антитела, насочени към декарбоксилазата на глутаминовата киселина (анти-GAD65 антитела), водещо до нарушен метаболизъм на невротрансмитера GABA и хипервъзбудимост на гръбначно-мозъчния тоничен рефлекс на разтягане на мускула. По-рядко се идентифицират анти-амфифизин и анти-гефирин антитела. При поставянето на диагнозата SLS, основно място заемат неврологичния статус, електрофизиологичните изследвания (ЕМГ), образната диагностика и серологичните изследвания за специфични антитела.
В настоящата публикация представяме пациентка на 35-годишна възраст, чиито оплаквания (болки в дясното рамо, ирадииращи по хода на дясната ръка, и силно повишен тонус на мускулите в областта на дясната мишница) датират от четири месеца. Пациентката има като придружаващи заболявания две други автоимунни заболявания – Захарен диабет тип I и Тиреоидит на Хашимото. Проведените специфични изследвания (ЕМГ и титър на анти-GAD65 антитела) потвърждават клиничната диагноза. Пациентката провежда терапия с Diazepam 3x5 mg интрамускулно, Baclofen 2x10 mg перорално и Pregabalin 2x75 mg перорално, с добро терапевтично повлияване.

Литература

Radevski, G., Milanov, I., Georgiev, D. Neuroophthalmological symptoms and optical coherence tomography in a patient with neuromyelitisoptica (Devic’s syndrome). Bulgarian Neurology, 2012, 13, 3, 37-41. https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/issue/view/48/52

Baizabal-Carvallo, J., Jankovic, J. Stiff-person syndrome: insights into a complex autoimmune disorder. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2015, 86, 8, 840-848.

Caffrey, D., Finn, C., Song, S., Burton, F., Arsan, C. Stiff-Person Syndrome and Psychiatric Comorbidities: A Systematic Review. J Acad Consult Liaison Psychiatry, 2021, 62, 1, 3-13.

Cerimagic, D., Bilic, E. Stiff-person syndrome first manifesting in pregnancy. Gynecol Obstet Invest, 2009, 67, 2, 134-136.

Esch, M., Newsome, S. Improvement of stiff-person syndrome symptoms in pregnancy: Case series and literature review. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm, 2020, 7, 3, e684.

Katirji, B. Peripheral nerve hyperexcitability. HandbClin Neurol, 2019, 161, 281-290.

Lin, B., Johal, J., Sivakumar, K., Romano, A., Yacoub, H. Stiffperson syndrome: an atypical presentation and a review of the literature. Hosp Pract, 2021, 49, 5, 384-390.

Maeda, K., Shimizu, Y., Sugihara, Y., Kanazawa, N., Iizuka, T. A case of stiff-limb syndrome with anti-glycine receptor antibody. Rinsho Shinkeigaku, 2019, 59, 2, 98-101.

Matsui, N., Tanaka, K., Kaji, R. Stiff-Person Syndrome and Related Autoantibodies. Brain Nerve. 2018, 70, 4, 357-362.

Medeiros, L, Morais, T, Primo, A., Speltri, V., Rocha, M. Stiff-Person Syndrome and Graves' Disease: A Pediatric Case Report. Child Neurol Open, 2016, 3, 2329048X16684397.

Moersch, F., Woltman, H. Progressive fluctuating muscular rigidity and spasm ("stiff-man" syndrome); report of a case and some observations in 13 other cases. Proc Staff Meet Mayo Clin, 1956, 31, 15, 421-427.

Muranova, A., Shanina, E. Stiff Person Syndrome. 2022 Jul 18. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2022.

Ortiz, J., Ghani, M., Morillo Cox, Á., Tambo, W., Bashir, F., Wirth, M., Moya, G. Stiff-Person Syndrome: A Treatment Update and New Directions. Cureus, 2020, 12, 12, e11995.

Sarva, H., Deik, A., Ullah, A., Severt, W. Clinical Spectrum of Stiff Person Syndrome: A Review of Recent Reports. Tremor Other Hyperkinet Mov (NY), 2016, 6, 340.

Tomioka, R., Tanaka, K. Stiff-person syndrome and related autoantibodies. Brain Nerve, 2013, 65, 4, 395-400.

Urrea-Mendoza, E., Kanter, D., Revilla, F., Dornoff, E., Espay, A. Stiff-arm syndrome. Neurology, 2015, 85, 12, 1088-1089.

##submission.downloads##

Публикуван

30.12.2022

Как да цитирате?

Ангелов, Т., Чамова, Т., & Търнев, И. (2022). Stiff-limb syndrome – представяне на клиничен случай, диагностичен алгоритъм и лечение. Българска Неврология, 23(2), 65–67. изтеглен на от https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/110

Брой

Т. 23 Бр. 2 (2022): Българска Неврология

Раздел (Секция)

ОПИСАНИЕ НА КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

ARK

https://n2t.net/ark:/53357/NEU.v23i2.110

Лиценз

Copyright (c) 2022 Българска Неврология

Creative Commons License

Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.