Семейство с Калпаин 3 свързана пояс-крайник мускулна дистрофия с атипично протичане, дължаща се на нова мутация

Автори

  • Ани Танева УМБАЛНП „Св.Наум”; Медицински университет – София https://orcid.org/0000-0003-1840-9552
  • Т. Чамова УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София https://orcid.org/0000-0001-5142-5007
  • А. Тодорова Медицински университет – София; Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - София https://orcid.org/0000-0002-3236-9190
  • Т. Тодоров Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника” - София
  • М. Господинова УМБАЛ „Иван Рилски”
  • Д. Златарева УМБАЛ „Александровска”
  • М. Крупев УМБАЛ „Александровска”
  • И. Търнев УМБАЛ „Александровска”; Медицински университет – София; Нов Български Университет - София https://orcid.org/0000-0002-2399-9297

Ключови думи:

атипичен фенотип, Калпаин 3, ранни контрактури, ригиден гръбнак

Абстракт

Калпаин 3 (CAPN3) свързаната прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник (ПКМД) R1/2A e най-често срещаната форма от всички ПКМД в световен мащаб. Клиничното протичане обичайно е представено с първоначално засягане на проксималната мускулатура на долни крайници, флексорите и аддукторите на бедрата, флексори на коляното, с последващо ангажиране на дисталните мускули на долни крайници и аксиална мускулатура. Представено е семейство с атипично протичане на ПКМД R1/2A с проксимална мускулна слабост, ранни ставни контрактури и ригиден гръбнак, без сърдечно засягане, дълщаща се на неописана до момента мутация в CAPN3.

Литература

Barp, A., Laforet, P., Bello, L. и съавт. European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A). J Neurol, 2020, 267, 45-56.

Fardeau, M., Hillaire, D., Mignard C., Feingold N., Feingold J., Mignard D., de Ubeda B., Collin H., Tome, F.M., Richard I., Beckmann, J. Juvenile limb–girdle muscular dystrophy Clinical, his- topathological and genetic data from a small community living in the Reunion Island. Brain, 1996, 119, 295-308.

Gallardo, E., Saenz A., Illa, I. Limb-girdle muscular dystrophy 2A. Hand Clin. Neurol, 2011, 101, 97-110.

Landires, I., Núñez- Samudio, V., Fernandez, J., Sarria, C., Villareal, V., Córdoba, F., Apráez-Ippolito, G., Martínez, S., Vidal, O.M., Vélez J.I., Arcos-Holzinger, M., Landires, S., Arcos-Burgos, M. Calpainopathy: Description of a Novel Mutation and Clinical Presentation with Early Severe Contractures. Genes (Basel), 2020, 11, 2, 129.

Mercuri, E., Lampe, A., Allsop, J., Knight, R., Pane, M., Kinali, M., Bonnemann, C., Flanigan K., Lapini, I., Bushby, K., Pepe, G., Muntoni, F. Muscle MRI in Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy. Neuromuscul Disord, 2005, 15, 4, 303-310.

Mercuri, E., Bushby, K., Ricci, E., Birchall, D., Pane, M., Kinali, M., Allsop, J., Nigro, V., Sáenz, A., Nascimbeni, A., и съавт. Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures. Neuromuscul. Disord, 2005, 15, 164-171.

Mori-Yoshimura, M., Segawa, K., Minami, N., Oya, Y., Komaki, H., Nonaka, I., и съавт. Cardiopulmonary dysfunction in patients with limb-girdle muscular dystrophy 2A. Muscle Nerve, 2017, 55, 465-469.

Pollitt, C., Anderson, L.V., Pogue, R., Davison, K., Pyle, A., Bushby, K.M. The phenotype of calpainopathy: Diagnosis based on a multidisciplinary approach. Neuromuscul. Disord, 2001, 11, 287-296.

Richard, I., Broux, O., Allamand, V., Fougerousse, F., Chiannilkulchai, N., Bourg, N., Brenguier, L., Devaud, C., Pasturaud, P., Roudaut, C. и съавт. Mutations in the proteolytic enzyme calpain 3 cause limb-girdle muscular dystrophy type 2A, Cell, 1995, 81, 1, 27-40.

Urtasun, M., Sáenz, A., Roudaut, C., Poza, J.J., Urtizberea, J.A., Cobo, A.M., Richard, I., García Bragado, F., Leturcq, F., Kaplan, J.C., Martí, Massó, J.F., Beckmann, J.S., López de Munain, A. Limb-girdle muscular dystrophy in Guipúzcoa (Basque Country, Spain). Brain, 1998, 121, 1735-1747.

##submission.downloads##

Публикуван

30.12.2022

Как да цитирате?

Танева, А., Чамова, Т., Тодорова, А., Тодоров, Т., Господинова, М., Златарева, Д., … Търнев, И. (2022). Семейство с Калпаин 3 свързана пояс-крайник мускулна дистрофия с атипично протичане, дължаща се на нова мутация. Българска Неврология, 23(2), 61–64. изтеглен на от https://www.nevrologiabg.com/journal/index.php/neurology/article/view/109

Брой

Т. 23 Бр. 2 (2022): Българска Неврология

Раздел (Секция)

ОПИСАНИЕ НА КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

ARK

https://n2t.net/ark:/53357/NEU.v23i2.109

Лиценз

Copyright (c) 2022 Българска Неврология

Creative Commons License

Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.