Миопатия тип Bethlem при момиче на 4-годишна възраст
Ключови думи:
миопатия на Bethlem, COL6Абстракт
Mиопатия на Bethlem и вродената мускулна дистрофия на Ullrich образуват спектър от колагенопатии, причинени от гене тични мутации, кодиращи някоя от трите субединици на колаген VI. Фенотипът на Bethlem е относително доброкачест вен и се характеризира с проксимална доминантна миопатия, келоиди, контрактури, дистална хиперекстензивност и фоликуларна хиперкератоза. Представяме 4-годишно момиче с генетично доказана миопатия тип Bethlem, дължаща се на мутация в COL6A3 ген, с автозомно-доминантно унаследяване. Клиничната картина се представя от миопатен синдром със слабост на тазобедрената мускулатура, контрактури на Ахиловите сухожилия, мускулна хипотония. ЕМГ изследването показва характерни белези за миогенна увреда, a креатин киназата е с леко завишени стойности.
Литература
[Tchamova, T., Taneva, A., Atemin, S., Todorov, T., Gospodinova, M., Todorova, A., Tournev, I. Kolagen VI-svarzani myopathii. Parvoto genetichno dokazano semeistvo v Bulgaria s vrodena myopathiya na Bethlem. Pediatriia, 2019, 59, 1, 42-44.]
Bethlem, J., Wijngaarden, G. Benign myopathy with autosomal dominant inheritance: A report on three pedigrees. Brain, 1976, 99, 91-100.
Deconinck, N., Stojkovic, T. Ullrich congenital dystrophy and Bethlem myopathy: Current knowledge on the clinical spectrum, pathogenesis, and future therapeutic avenues of collagen VI related muscular dystrophies. Curr Pediatr Rev, 2009, 5, 28-35.
Gualandi, F., Urciuolo, A., Martoni, E., Sabatelli, P., Squarzoni, S., Bovolenta, M., et al. Autosomal recessive Bethlem myopathy. Neurology, 2009, 73, 1883-1891.
Haq, R., Speer, M., Chu, M., et al. Respiratory muscle involvement in Bethlem myopathy. Neurology, 1999, 52, 174-176.
Hicks, D., Lampe, A., Barresi, R., Charlton, R., Fiorillo, C., Bonnemann, C., et al. A refined diagnostic algorithm for Bethlem myopathy. Neurology, 2008, 70, 1192-1199.
Jöbsis, G., Boers J., Barth, P., de Visser, M. Bethlem myopathy: A slowly progressive congenital muscular dystrophy with contractures. Brain, 1999, 122, 649-655.
Lampe, A., Bushby, K. Collagen VI related muscle disorders. J Med Genet, 2005, 42, 673-685.
Lampe, A., Dunn, D., von Niederhausern, A., Hamil, C., Aoyagi, A., Laval, S., et al. Automated genomic sequence analysis of the three collagen VI genes: Applications to Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy. J Med Genet, 2005, 42, 108-120.
Pace, R., Peat, R., Baker, N., Zamurs, L., Mörgelin, M., Irving, M., et al. Collagen VI glycine mutations: Perturbed assembly and a spectrum of clinical severity. Ann Neurol, 2008, 64, 294-303.
Pepe, G., de Visser, M., Bertini, E., Bushby, K., Vanegas, O., Chu, M., et al. Bethlem myopathy (BETHLEM) 86th ENMC international workshop, 10-11 November 2000, Naarden, The Netherlands. Neuromuscul Disord, 2002, 12, 296-305.
Nadeau, A., Muntoni, F. Skin changes in Ullrich congenital muscular dystrophy. Neuromuscul Disord, 2008, 18, 982.
Nalini, A., Gayathri, N. Bethlem myopathy: A study of two families. Neurol India, 2010, 58, 665-666.
Mercuri, E., Clements, E., Offiah, A., Pichiecchio, A., Vasco, G., Bianco, F., et al. Muscle magnetic resonance imaging involvement in muscular dystrophies with rigidity of the spine. Ann Neurol, 2010, 67, 201-208.
Mohire, M., Tandan, R., Fries T., et al. Early-onset benign autosomal dominant limb-girdle myopathy with contractures (Bethlem myopathy) Neurology, 1988, 38, 573-580.
Weil, D., Mattei, M., Passage, E., N’Guyen, V., Pribula-Conway, D., Mann, K., et al. Cloning and chromosomal localization of human genes encoding the three chains of type VI collagen. Am J Hum Genet, 1988, 42, 435-445.
##submission.downloads##
Публикуван
Как да цитирате?
Брой
Раздел (Секция)
ARK
Лиценз
Copyright (c) 2022 Българска Неврология
Публикация с Creative Commons Attribution 4.0 International License.
